Наследственная непереносимость фруктозы

Список методов диагностик: генетические ислледования (анализ днк), чрезкожная пункция печени, тест на толерантность к фруктозе

Методы лечения: лекарственная терапия, диета

Специалисты: эндокринолог

Описание
Наследственная непереносимость фруктозы - наследственное заболевание, при котором организм не может использовать фруктозу пищи, поскольку не вырабатывается фермент фосфофруктальдолаза. В результате в организме накапливается фруктозо-1-фосфат - продукт обмена фруктозы, блокируя формирование гликогена и его преобразование в глюкозу, необходимую для обеспечения затрат энергии.

Все симптомы: тошнота / рвота, слабость, судороги, боль в животе, дрожание рук (тремор), повышенная потливость, кома