B  А  Б  В  Г  Д  Ж  З  И  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я 

Адренолейкодистрофия и адреномиелонейропатия


Описание
Адренолейкодистрофия – это сфинголипидоз. Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена жирных кислот. Адреномиелонейропатия – это самая частая форма Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Частота встречаемости заболевания 1:20 000.
При этом заболевании происходит аномальное накоплением длинноцепочечных жирных кислот, которые в норме присутствуют в растениях, бактериях, ткани головного мозга, коже, сетчатке, волосах. При адренолейкодистрофии содержание этих кислот в надпочечниках, мозге и яичках может увеличиваться в 1000 раз. Длинноцепочечные жирные кислоты поступают с пищей и синтезируются в самом организме.
Адренолейкодистрофия поражает в основном мальчиков, манифестирует в возрасте 5-12 лет заканчивается смертью пациента. Адреномиелонейропатия встречается у мальчиков-подростков. При этих болезнях обширная демиелинизация сопровождается нарушением функции надпочечников.

Все симптомы: частичная или полная потеря зрения, паралич конечностей, слабоумие